Las enfermedades genéticas son trastornos que pueden tener como causa mutaciones génicas o mutaciones cromosómicas. Un ejemplo de enfermedad causada por una mutación génica es la anemia falciforme. Una mutación puntual en el gen de la cadena polipeptídica que forma la hemoglobina, provoca el reemplazo del aminoácido ácido glutámico por el aminoácido valina. Este cambio de aminoácidos en la hemoglobina causa problemas en la captura de oxigeno por los glóbulos rojos.
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